El descubrimiento de la variante Christchurch ofrece una nueva esperanza
El Alzheimer, la forma más común de demencia en personas mayores, ha sido una enfermedad devastadora y misteriosa. A pesar de los avances en la investigación, todavía no se ha encontrado una cura definitiva. Sin embargo, un reciente descubrimiento ha generado nuevas esperanzas en la lucha contra esta enfermedad.
En 2019, un grupo de investigadores identificó una mutación genética en una mujer colombiana, Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, que podría ser la clave para combatir el Alzheimer. Aliria llevaba una bomba de tiempo genética que debería haber desencadenado una forma temprana y agresiva del Alzheimer en sus 40 años. Sin embargo, durante tres décadas, la enfermedad no se manifestó. Este caso llamó la atención de los científicos, quienes descubrieron que Aliria tenía una mutación protectora del gen APOE, conocida como la variante de Christchurch.
Un estudio reciente, publicado en el New England Journal of Medicine y realizado en gran parte por investigadores colombianos, analizó los resultados de 27 miembros de la familia de Aliria que tienen un riesgo genético de padecer Alzheimer y una sola copia de la variante Christchurch. Los resultados fueron prometedores: el deterioro cognitivo en este grupo se retrasó unos cinco años, sugiriendo que un fármaco que imite la acción de esta mutación podría tener efectos similares.
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El potencial del gen APOE
El gen APOE tiene diferentes formas, o alelos, que afectan de manera distinta el riesgo de desarrollar Alzheimer:
– APOE ɛ2: Rara y posiblemente protectora contra la enfermedad.
– APOE ɛ3: La forma más común, que no afecta significativamente el riesgo.
– APOE ɛ4: Aumenta el riesgo de Alzheimer y está asociado con un inicio más temprano de la enfermedad.
Aliria tenía dos copias de la variante Christchurch, lo cual es extremadamente raro. Esta variante parece ofrecer una protección significativa contra el Alzheimer, incluso en personas con un riesgo genético alto.
El descubrimiento de que una sola copia de la variante Christchurch proporciona cierta protección es alentador. Según Yakeel T. Quiroz, neuropsicólogo clínico del Hospital General de Massachusetts y coautor del estudio, tener dos copias del gen sería ideal, pero encontrar que una sola copia también es protectora abre nuevas posibilidades para el desarrollo de tratamientos.
Próximos Pasos en la investigación
Los investigadores han desarrollado un fármaco experimental de anticuerpos que imita la acción de la variante Christchurch. En estudios con ratones genéticamente modificados para desarrollar características de Alzheimer, este fármaco ha demostrado reducir la acumulación de ovillos de tau, una proteína relacionada con la enfermedad. Este hallazgo sugiere que están en el camino correcto para desarrollar un tratamiento efectivo.
